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Uma boa parte das pessoas já ouviu falar na fertilização in vitro, mais conhecida como FIV, em algum momento. Na década de 1970, quando essa técnica de reprodução assistida se tornou popularmente conhecida por reproduzir em laboratório etapas importantes da gravidez, como a fecundação e o desenvolvimento inicial dos embriões formados nesse processo, foi tema de livros, filmes e figurou nas páginas dos principais jornais.
Na época, surgia como solução para um dos principais problemas de infertilidade feminina, as obstruções tubárias, o que era uma grande esperança para mulheres que queriam ter filhos e não conseguiam por esse tipo de fator de infertilidade.
A popularidade da FIV hoje, entretanto, se deve ao fato de possibilitar a solução de praticamente todas as necessidades reprodutivas das sociedades contemporâneas. Com o desenvolvimento tecnológico, diferentes técnicas complementares foram incorporadas ao tratamento, permitindo que qualquer pessoa possa engravidar.
O PGT está entre as principais técnicas complementares à FIV e oferece a possibilidade de evitar a transmissão de determinadas doenças genéticas dos pais para os descendentes.
Acompanhe a leitura até o final para entender o que é, quando é indicado e o que ajuda a solucionar. Confira!
A FIV é realizada em cinco etapas: estimulação ovariana e indução da ovulação, punção folicular e preparo seminal, fecundação, cultivo de embriões e transferência embrionária.
A estimulação ovariana é a etapa em que os ovários são estimulados por medicamentos hormonais para que mais folículos se desenvolvam. No ciclo menstrual natural, embora vários folículos sejam recrutados, apenas um se desenvolve o suficiente, amadurece e se rompe para liberar o óvulo em seu interior. Apenas um óvulo não é suficiente para alcançar boa taxa de sucesso da FIV.
O desenvolvimento dos folículos ao longo da estimulação ovariana é acompanhado por exames de ultrassonografia transvaginal. Quando eles atingem o auge do desenvolvimento, novos medicamentos os induzem ao amadurecimento final e rompimento.
A ovulação acontece aproximadamente 35 horas após a administração dos medicamentos que induzem a ovulação. Pouco antes da ovulação, os folículos maduros são aspirados individualmente por punção folicular. Esse líquido coletado é enviado ao laboratório ainda durante a punção para a coleta dos óvulos.
Enquanto a mulher passa pela punção folicular, é feita a coleta do sêmen do parceiro, que é submetido ao preparo seminal, técnica que possibilita a seleção dos espermatozoides mais capacitados.
Os melhores óvulos e espermatozoides são, então, utilizados na fecundação, feita por ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozoide): cada espermatozoide é injetado diretamente no citoplasma do óvulo com auxílio de um aparelho de alta precisão, o micromanipulador de gametas.
Os embriões formados na fecundação são acomodados em incubadoras e se desenvolvem por alguns dias. É nesse momento que o PGT pode ser realizado, preferencialmente em um embrião em estágio de blastocisto, quando já tem cerca de 200 células (5-6 dias de desenvolvimento).
Depois dos resultados do PGT, é feita a transferência embrionária. Com o PGT, o objetivo é transferir um embrião saudável, sem alterações genéticas.
Após a transferência, o embrião deve se implantar naturalmente no endométrio para dar início à gestação.
O desenvolvimento do embrião até a fase de blastocisto permitiu a realização de algumas técnicas complementares. O PGT é uma delas e se destaca por ser a única forma de evitar a transmissão de distúrbios genéticos para os filhos.
PGT é a sigla de teste genético pré-implantacional, uma ferramenta molecular que analisa o sequenciamento de milhares de fragmentos de DNA do embrião e compara-os com sequências conhecidas para encontrar distúrbios genéticos hereditários ou adquiridos.
O PGT analisa as células do embrião coletadas por biópsia. Até que os resultados sejam fornecidos, todos os embriões são congelados com a utilização de outra técnica complementar à FIV, o freeze-all. Dessa forma, é possível esperar os resultados para dar seguimento à FIV com os embriões mais saudáveis.
O PGT é, então, um exame realizado nos embriões formados por FIV antes da transferência para o útero. Seu objetivo é identificar possíveis alterações genéticas ou cromossômicas que possam comprometer o desenvolvimento embrionário ou causar doenças genéticas hereditárias.
Atualmente, existem três tipos principais de PGT: PGT-A, PGT-M e PGT-SR, indicados conforme a necessidade clínica de cada casal.
O PGT-A analisa o número de cromossomos presentes nas células do embrião, identificando aneuploidias, isto é, alterações numéricas, quando há cromossomos a mais ou a menos do que o normal.
Essas alterações podem comprometer a viabilidade embrionária e são uma das principais causas de falhas de implantação, abortamentos espontâneos e malformações congênitas.
Entre os exemplos de aneuploidias mais conhecidas estão:
O PGT-A é especialmente indicado para:
O PGT-M investiga mutações em um único gene, por isso chamadas doenças monogênicas, que podem ser transmitidas de forma dominante, recessiva ou ligada ao cromossomo X.
É indicado para casais em que um ou ambos os parceiros são portadores de doenças genéticas hereditárias conhecidas ou têm histórico familiar dessas condições. O exame permite selecionar embriões livres da mutação antes da transferência, reduzindo o risco de a doença ser passada aos filhos.
Entre as doenças que o PGT-M pode detectar e evitar estão:
O PGT-SR identifica rearranjos estruturais nos cromossomos, como translocações, deleções ou inversões, que ocorrem quando partes dos cromossomos se perdem, se duplicam ou trocam de lugar.
Essas alterações podem não causar sintomas nos portadores, mas comprometem a formação dos gametas e aumentam o risco de:
O PGT-SR é recomendado para casais em que um dos parceiros possui rearranjos cromossômicos conhecidos, detectados por cariótipo, ou quando há histórico de perda gestacional inexplicada.
O PGT é uma das ferramentas mais avançadas da medicina reprodutiva. Ele aumenta as chances de uma gestação saudável, reduz o risco de doenças genéticas e melhora as taxas de sucesso da FIV, especialmente em casais com fatores de risco genético ou reprodutivo.
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