O que é cariótipo?

As características biológicas são transmitidas de geração em geração, o que torna cada pessoa única. A transmissão ocorre pelos genes. Assim, herdamos dos nossos antepassados diversas características, o que inclui o risco de desenvolver algum tipo de doença.

Os gametas ou células sexuais, óvulos e espermatozoides, armazenam os genes da mulher e do homem, respectivamente. Quando ocorre a fecundação, ou seja, o espermatozoide penetra o óvulo, ocorre a fusão dos pronúcleos com esse material genético, formando a primeira célula, chamada zigoto, estágio inicial de desenvolvimento do embrião e dos ser humano.

Essa célula primordial sofre sucessivas divisões celulares para que o embrião se desenvolva e os sistemas do corpo humano sejam formados. Dessa forma, quase todas as células têm um núcleo que armazena os genes, agrupados em estruturas conhecidas como cromossomos, uma longa sequência de DNA cujo conjunto é denominado cariótipo.

A análise do cariótipo está entre os exames que podem ser solicitados durante os tratamentos de reprodução assistida, inclusive quando o diagnóstico é de infertilidade sem causa aparente (ISCA), casos em que não foi possível determinar as causas da dificuldade para engravidar.

Esse texto explica o que é cariótipo e por que ele é importante na reprodução humana. Continue a leitura para entender detalhes de aspectos genéticos na reprodução assistida.

Cariótipo

O cariótipo de cada um dos pais é composto por 23 pares de cromossomos, 22 homólogos, que controlam as mesmas características, e 1 par de cromossomos sexuais, designados pelas letras X e Y. Assim, o cariótipo do embrião é constituído por 46 cromossomos, formado por um conjunto duplo de cromossomos homólogos e 1 par que define o sexo.

Entre as alterações que podem ocorrer no cariótipo as mais comuns são as numéricas, ou seja, na quantidade de cromossomos. Chamadas aneuploidias, geralmente são causadas por erros na distribuição dos cromossomos ou das cromátides, cada um dos dois filamentos de DNA formados pela duplicação de um cromossomo, que se dirigem incorretamente a um polo diferente da célula.

Caracterizadas pela presença ou ausência de mais de um cromossomo no cariótipo, que passa a conter 45 ou 47, por exemplo, as aneuploidias normalmente resultam da baixa qualidade dos gametas, óvulos e espermatozoides, principalmente em razão de idade materna avançada.

Hábitos como tabagismo, alcoolismo, uso de drogas, sedentarismo e má alimentação podem igualmente interferir na qualidade dos gametas.

As aneuploidias estão entre as principais causas de falhas na implantação do embrião e abortamento. Isso porque gametas de má qualidade levam à formação de embriões com a saúde comprometida, que muitas vezes não conseguem se implantar no endométrio, camada interna uterina na qual se fixam para dar início à gestação.

Esse tipo de alteração no cariótipo, por outro lado, nos casos em que o embrião consegue se implantar, pode levar ao desenvolvimento de doenças congênitas e a malformações fetais.

Cariótipo na reprodução assistida

O exame de cariótipo é feito pela análise do sangue e possibilita a contagem de cromossomos e avaliação estrutural. Quando os resultados indicam aneuploidias, por exemplo, indica-se a fertilização in vitro (FIV), principal técnica de reprodução assistida, com o PGT-A.

Na FIV, a fecundação é realizada em laboratório, precedida da coleta e seleção dos melhores óvulos e espermatozoides e os embriões formados são transferidos diretamente ao útero após alguns dias de desenvolvimento.

Depois de formados, os embriões são acomodados em incubadoras e se desenvolvem por até seis dias, fase conhecida como blastocisto, em que já possuem centenas de células diferenciadas e divididas por função.

Essa é a melhor fase do embrião para realizar o PGT-A (teste genético pré-implantacional para aneuploidias), uma técnica molecular que analisa as células embrionárias para avaliar se há a presença de aneuploidias. A coleta das células é feita por biópsia. Em seguida, todos os embriões são congelados. Isso é necessário porque os resultados demoram alguns dias para ficar prontos.

Os resultados possibilitam selecionar apenas os embriões saudáveis, cromossomicamente normais e com mais chances de se implantar, para serem transferidos ao útero.

Existem alguns tipos de PGT: PGT-A, PGT-M e PGT-SR. O mais realizado é o PGT-A, que verifica aneuploidias.

O PGT-M é especialmente indicado se houver histórico de doenças hereditárias monogênicas, causadas por mutações de um único gene que pode ser dominante ou recessivo, como a acondroplasia, desenvolvimento ósseo imperfeito que causa nanismo, a hemofilia, caracterizada por problemas de coagulação sanguínea, e a síndrome do cromossomo X frágil, que provoca deficiência intelectual e problemas cognitivos.

Já o PGT-SR rastreia desequilíbrios cromossômicos (material cromossômico extra ou ausente) provocados por rearranjo estrutural.

A FIV, portanto, pode solucionar desde anormalidades no cariótipo, que resultam em infertilidade por falhas na implantação e abortamento, até a transmissão de doenças genéticas para as futuras gerações. A FIV é a técnica de reprodução assistida que oferece as maiores chances de sucesso gestacional.

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